Revolucionarni napredak u genskoj terapiji označava novu eru u lečenju nasledne gluvoće. Kao što pokazuju najnovija klinička istraživanja, samo jedna injekcija može da vrati sluh već za nekoliko nedelja. Ovaj pristup se fokusira na ispravljanje genetskog uzroka, za razliku od tradicionalnih rešenja kao što su slušni aparati ili kohlearni implanti koji samo ublažavaju simptome.
Terapija cilja specifične mutacije u genu za otoferlin (OTOF). Ovaj gen je ključan za proizvodnju proteina otoferlina, koji je neophodan za prenos zvuka iz unutrašnjeg uha do mozga. Inovativni tretman koristi adeno-asocirani virus (AAV) kao "prevozno sredstvo" da isporuči funkcionalnu kopiju OTOF gena direktno u kohleu, delu unutrašnjeg uha.
Stručnjaci ove rezultate opisuju kao "ogroman korak napred" i "promenu života" za osobe sa genetskom gluvoćom.
Rezultati kliničkih ispitivanja su izuzetno obećavajući. Pacijenti koji su učestvovali u različitim studijama pokazali su značajno poboljšanje sluha već u roku od mesec dana od primanja jedne injekcije. U proseku, pacijenti sa dubokim gubitkom sluha od oko 106 decibela postigli su poboljšanje na oko 52 decibela, što je nivo koji omogućava čujanje razgovornog govora. Neki učesnici su čak dostigli normalan nivo sluha.
Efikasnost je potvrđena u više globalnih studija. U istraživanju koje je sprovela Karolinska Institutet u saradnji sa kineskim bolnicama, svih deset pacijenata uzrasta od 1 do 24 godine sa OTOF mutacijama je pokazalo poboljšanje sluha. U studiji DB-OTO kompanije Regeneron Pharmaceuticals, klinički značajno poboljšanje sluha zabeleženo je kod 11 od 12 tretirane dece (uzrasta od 10 meseci do 16 godina), a troje je dostiglo normalan nivo sluha.
Slično, istraživači sa Univerziteta Fudan i Massachusetts Eye and Ear prijavili su da je pet od šest dece (uzrasta 1 do 7 godina) pokazalo poboljšanje tokom 26-nedeljnog ispitivanja.
Pacijenti nakon terapije ne samo da bolje čuju zvukove, već pokazuju i poboljšanu sposobnost prepoznavanja govora, lakše se uključuju u svakodnevne razgovore i mogu da uživaju u muzici. Tretman je opisan kao dobro podnošljiv, bez ozbiljnih neželjenih događaja povezanih sa DB-OTO terapijom, a blage nuspojave poput vrtoglavice ili mučnine brzo su nestajale.
Iako je ova terapija na pragu odobrenja – Regeneron planira da podnese zahtev američkoj Agenciji za hranu i lekove (FDA) za DB-OTO do kraja 2025. godine – ona otvara i važna etička pitanja. Unutar zajednice gluvih postoji zabrinutost da bi istraživanja usmerena ka "eliminaciji" nasledne gluvoće mogle da se tumače kao oblik kulturnog genocida.
Neki ističu strah od smanjenja broja gluve dece, što bi moglo da ugrozi opstanak žive zajednice i kulture. Takođe se postavlja pitanje preterane medicinizacije invaliditeta i donošenja odluka o genetskoj terapiji za decu bez njihovog pristanka, što menja njihov genetski identitet i životno iskustvo.
Unutar naučne zajednice, optimizam je veliki. Istraživači veruju da se ovaj pristup može proširiti i na druge forme genetske gluvoće, povezane sa genima poput GJB2 i TMC1. Ipak, ostaju izazovi u vezi sa dugoročnom efikasnošću i bezbednošću terapije, kao i pitanja proizvodnih kompleksnosti, visokih troškova i dostupnosti.
Napredak u lečenju gluvoće genskom terapijom nesumnjivo predstavlja transformativni trenutak u medicini, ali njegova šira primena zahteva i kontinuiranu etičku refleksiju.
